因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
可以看看我四年前的文章
【16周羊膜穿刺+羊水晶片】拜見快狠準的柯滄銘(SMA+脆折症建議提早做) 穿刺完痠痛了兩天嚇死人!
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
一得知懷孕我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好
風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!
既然決定要做NIPT
就要選最好或最適合自己的
一滿十周
我就直接去掛台大醫學中心的遺傳門診
跟專攻遺傳學的林芯伃醫師做諮詢
我們這次選擇的是
NIPT完整型方案
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
除了價錢跟業界相比非常漂亮!
(大約兩萬四左右~ 孕唯諾的官網跟臉書價錢都很公開透明!!)
孕唯諾送的是位於美國的 Invitae實驗室
該實驗室用最新的WGS分析法
並用全球市佔第一的Illumina sequencer 基因定序儀
各項染色體分析均有實證醫學
擁有大量資料庫的孕唯諾
可以大大降低 NIPT 偽陰性、陽性機率
數據更值得信任
想知道更多關於NIPT/WGS全基因定序的介紹
可以參考影片解說
如果是單純想要非侵入性驗唐氏症的爸媽
也可以選擇六千塊的第一+第二孕期四指標
唐氏症檢出率為 95%
唐氏症檢出率為 95%
或是可以選
孕唯諾NIPT基本型的高CP值方案
檢測項目包含最常出現的染色體異常：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體等7項檢測
唐氏症檢出率為 99%
價格也才一萬四左右
我自己有上網跟其他家做比較
價錢漂亮 篩檢過程又精密之外
送美國實驗室的好處是個資絕對保密!!!!!
比有些個資上傳大陸分析或檢測的NIPT更令人放心無疑慮啦~~~~~~
去台大找林芯伃醫師時
我有順便問她如果我想加做FXS脆折症跟脊髓性肌肉萎縮症SMA
是不是要再加錢額外抽媽媽的血?
因為X染色體脆折症是基因的問題
發生機率僅次於唐氏症!!!
(男性罹病率約1/3,600，女性罹病率約1/5,000，比乙型地中海型貧血還高!!!)
除了智能障礙外
還可能有情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題
而SMA有些人是隱性基因
不一定會發病
但如果父母都有此基因問題
則胎兒有1／4機率罹患此疾病
是不是很可怕!!!!!!!!!!!
建議爸媽一起抽血
確認寶寶是否帶因才會更準確
我自己上網查
SMA 帶原率(carrier )約1/50
FXS premutation 約1/400
FXS premutation 約1/400
其實機率並不小!!!!!
上一胎我光驗SMA + FXS 二合一就花了七千多
還不包含爸爸
剛好這次來諮詢林芯伃醫師我有跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
林醫師告知SMA/FXS這兩項懷孕女性一生只要驗一次
如果以前驗過正常，其實可以不用再驗
然而考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查
於是就順便提出了愛唯美@帶因篩檢給我們參考
疾病帶因篩檢carrier screening在美國盛行已久
尤其推薦給婚前想共組夫妻的人先一起驗血
了解之後會生下帶因新生兒
跟有疾病新生兒的風險!!!!!!!!
更多關於的帶因篩檢相關知識可以參考影片的詳細節說
愛唯美@帶因篩檢
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!!!
出生後有功能性異常、畸形、殘疾、智能障礙或早夭的狀況
而當中只有5%疾病有治療藥物
而且治療費用昂貴
很多都需要終生用藥或治療
不可不慎~
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~
既然決定好要做孕唯諾NIPT + 愛唯美帶因篩檢
林醫師就先幫我安排了超詳細的超音波檢測
主要是幫我評估看看我的週數跟寶寶狀況適不適合作NIPT
當天超歡樂
還跟醫師有說有笑~
光這次的超音波我就覺得非常超值
林醫師超仔細
甚至連寶寶的血流狀況
頸部透明帶厚度都有先稍為幫我判斷一下是否健康!
畢竟錢要花在刀口上
孕唯諾這邊強調的是如經醫師判斷不適合
就不會推薦給媽咪
我覺得還蠻貼心的!
確認母胎狀況都OK
就會直接安排簽立同意書跟抽血
因為我們是夫妻一起
所以爸爸抽一管做 愛唯美帶因篩檢
媽媽我抽兩管做孕唯諾NIPT + 愛唯美帶因篩檢
好笑的是
我第一次測出 DNA濃度不足!!!!!!!!!
後來又回去加抽一次!!!!!!!
畢竟當胎兒染色體不足
驗出來的結果就一定會有偏差
為了讓篩檢結果更可靠
重新抽血採樣雖然要再痛一次
但絕對是需要的!!!!!!
孕唯諾的篩檢態度很嚴謹
還跟我說如果濃度一直不夠
他們寧願退費也不願提供假資料!!
送美檢驗大約兩周後
就是最緊張的看報告時間
結果林芯伃醫師比我們還開心
一見面就開心的跟我們說結果都蠻樂觀的喔
因為本來就知道老公是地中海貧血帶因
所以林醫師還特地吩咐我帶孕婦手冊來看結果!
比對孕婦手冊我的血球大小
跟帶因篩檢的數據
做一個雙重確認
非常慎重~
先來看看寶寶的NIPT結果吧
完整型13項目都是低風險喔~~~~~~~~~
林醫師有再三跟我強調
低風險不代表一定沒有!!!!!!!!!
建議一定要搭配高層次超音波~
就算產檢結果都OK
雖然不是百分之百確定~
但真的可以安心不少
超開心的~~~~~~~~~~~
愛唯美帶因篩檢
媽媽我都是陰性喔~~~~~~~~~~
左邊是我的陰性報告
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因~~~~~~~
還好爸爸除了地中海型貧血
其他帶因篩檢都是陰性
看看地中海貧血的項目
亞洲人有1/20的機率帶因
真的好高啊)))
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!
大家看看愛唯美帶因篩檢項目有多細
林醫師還稱讚我要全陰性真的很難得~
非常適合再生下一胎哈哈哈阿哈哈哈
這次選擇孕唯諾給我的感覺很踏實
他們不允許諮詢師用誇大與虛增項目
來告訴孕婦項目多代表高CP值的誤解
就算滿十週
也會請我們先掛各大醫學中心遺傳門診
先經過遺傳諮詢的專業判斷後再來篩檢
中間都不會灌水篩檢項目我胎兒的染色體樣本不足
也會積極安排幫我再次複檢抽血~~~~~~
重點是林醫師超親切
講話很實際
都會再三提醒我們帶因篩檢跟NIPT結果就算是低風險
也是會有剩餘風險
還會叮嚀我一定要預約高層次~
每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
孕唯諾NIPT + 愛唯美帶因篩檢 真的是超重要的產前檢查項目
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了~~~
也推薦給各位爸媽做為參考看看喔
更多相關資訊可以參考
醫鴻官網
孕唯諾台灣粉絲團
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